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胱氨酸尿症又名：Carson综合征；Field综合征；高胱氨酸尿症；同型胱氨酸尿症。
1962年Field及Carson报道并描述本病，过去把Fanconi综合征与本病相混淆，现已弄清，基础方面有明显的不同。我国1981年裴琼华等报道之后，仍有些报道。
【病因】本症是一种遗传性代谢疾病，为常染色体隐性遗传，父母常有近亲血缘。胱氨酸是最难溶解的氨基酸之一，在pH5～7的尿中，每升只能溶解约300～400mg，对每天排泄胱氨酸0.5～1克的病人，这种氨基酸的浓度经常达到饱和，在夜间尤其如此，因而胱氨酸有从尿中析出的趋势，这可能是形成结石的因素，由于赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸能自由溶解，因而不参与结石的形成。
胱氨酸尿症的病人血浆中胱氨酸含量并不高或比正常略低，这是由于肾小管不能重吸收肾小球滤液中的胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，因而这些物质自尿中排出。现已证明，胱氨酸尿症病人的肠和肾中有相同的氨基酸转移酶缺陷，即胱硫醚合成酶减少或缺乏。
【临床表现】病人智力低下、抽搐、痉挛、反射亢进、四肢细长、关节弛缓、并指畸形、膝外翻、弓形足、漏斗胸。常有异位晶体，多在下后位，晶体脱位的结果引起眼内压上升、高度近视、小眼、牛眼、白内障、视网膜囊状变性、网膜剥离、视神经萎缩等。常有尿结石，可出现高血压，动脉栓塞和血栓形成或内出血，皮肤苍白并有桃红色或红色斑点，皮肤粗糙和毛发稀疏，肝大等表现。
【诊断】根据临床表现，可考虑诊断。硝普钠试验和Beckman自动分析器分析氨基酸，有助诊断，本病须与Marfam综合征，Marchesani综合征相鉴别。
【治疗】1.多饮水。多饮水对大多数病人有良好反应，胱氨酸结石主要是在夜间形成，夜间尿呈酸性，而且尿量相当少，因此在睡眠注意饮水利尿，每夜排尿1～2次。
2.青霉胺治疗。青霉胺是二甲基半胱氨酸与胱氨酸起反应，生成比较易溶的化合物一半胱氨酸以及青霉胺与半胱氨酸结合成的混合二硫化物。用青霉胺治疗时，尿中胱氨酸排泄减少，剂量每天约10～200mg，成人每天须大于2g，其毒性反应是发热、皮疹、偶而出现肾病综合征，D-青霉胺比L-异构体效果好且毒性低。
3.手术治疗。晶状体脱位时采用手术治疗。
4.1967年Baber以250～500mg吡哆醇治疗,可以刺激蛋氨酸或高胱氨酸的代谢链，血中高胱氨酸及血小板滞留，可恢复正常。
5.理论上对于早期病人，给予少蛋氨酸和富有胱氨酸的饮食，可终止病情进展，但效果不定,多给胱硫醚也是必须的，口服叶酸也可使尿内高胱酸减少,蛋氨酸增加。
（实习编辑：黄秀杰）
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