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积水性无脑畸形又称水脑畸形或水头无大脑症。它尚无确切的临床定义，其形态学的定义为两侧大脑半球缺如，代之薄囊。囊内充满脑脊液，但脉络丛、脑膜、颅盖骨则保存完好。有时可残存颞叶、枕叶或额叶部分组织。
【发生率】
本病自1835年Cruveilhier详细记载以来，截止1961年文献中报道约60余例。其发生率在新生儿中约占O.2%左右。
【病理】
本病表现为两侧大脑半球大部缺如，可残留少许颞、额、枕叶，缺如脑组织的空间由充满脑脊液的囊填充。脑基底神经节、丘脑和中脑可部分或大部分破坏，小脑、脑桥和延脑可正常发育，但有时也有某种程度的畸形。脑膜如蛛网膜、软脑膜可正常存在，有时侧脑室、第三脑室、脉络丛、小脑幕、嗅神经及视神经可保存完好。有时在软脑膜下可见一些胶质细胞甚至有神经细胞残存。在囊壁中可见含有含铁血黄素的吞噬细胞。根据脑组织存留的多少，大致可分为以下二型。
(一)重型 除大脑半球大部分缺失外，在脑底部尚保留基底核、丘脑、第三脑室的残余、颞部、枕叶的底部、中脑脑桥和延髓、小脑等。
(二)轻型 除两侧大脑半球缺如外，基底核也缺如，但部分中脑和脑桥、延髓以及小脑发育正常。
【病因】
目前本病的病因尚不十分清楚，根据其病理改变的病变分布来看，椎动脉供血的脑区发育良好，而颈内动脉供血的脑区则萎缩消失，只残余一个囊壁，且病变是对称性，因此,人们推测积水性无脑畸形为胚胎期颈内动脉发育不良或闭塞，致使大脑半球不发育或仅有枕叶、脑干、小脑和基底节。这类颈内动脉的血液循环障碍可由许多原因引起,可能是颈内动脉发育上的畸形。也可能是在胎儿发育过程中，颈内动脉的供血受到影响,例如脐带绕颈、颈内动脉血栓形成等。另外，亦有人认为外伤引起胎儿颅内出血致脑组织萎缩而形成。母体感染、放射线、人工流产、贫血、一氧化碳中毒等亦有关。
【临床表现】
重型者，由于大部分的间脑和中脑缺如，植物神经的调节如体温、睡眠、觉醒、呼吸和循环等以及吸吮、下咽功能都有障碍，运动机能也异常，这类患儿常死亡。轻型者，婴儿初生后可与正常婴儿无异。以后逐渐出现运动障碍，头围出生时大小正常，以后逐渐增大，常伴有颅缝裂开，前囟门饱满、扩大，患儿表情缺乏，不会注视，眼球常出现不规则运动,可有斜视和震颤、视神经萎缩、下咽困难、体温低下。初期肌张力正常，以后肌张力增高，腱反射亢进，偶有惊厥。并且出现紧张性颈反射、把握反射、Moro反射等各种原始反射残存。行头颅透光检查，可见整个颅脑透光呈红色，照射枕部时瞳孔可透出红光。
【CT检查】
CT检查颅内见不到大脑半球、脑室，整个颅腔大部呈脑脊液密度。脑干、小脑可正常存在。
【诊断与鉴别诊断】
根据临床表现，透光试验及CT检查诊断多不困难。但需与前脑无裂畸形、脑穿通畸形、巨大蛛网膜囊肿及重度脑积水相鉴别。脑血管造影有助于诊断及鉴别诊断。
【治疗及预后】
本病无有效疗法，其预后不良。重型者常为死产，活产者亦很少存活超过3个月。轻型者，可存活数月至1年。文献中报道有存活到3岁者。
（实习编辑：黄秀杰）
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