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脑小畸形一种是先天性脑发育不良，为真性脑小畸形，另一种为脑发育停止。脑小畸形系指脑重量小于正常，多同时伴有头围小。正常情况下，无退变损害的成人脑重量一般不低于900g，低于此限为脑小畸形。有时脑小畸形者脑重量仅有300～400g或更少。
【病因与病理】
脑小畸形因遗传、胚胎早期感染、出血造成原发性脑发育障碍或于胚胎晚期胎儿缺氧、脑循环障碍引起继发性脑发育不良。脑小畸形常为出生前各种不良因素影响脑发育所致。如果在妊娠早期发生损伤。则出生时就发现脑的生长障碍，这有助于判定产前脑损伤的时间。产时脑损伤要到生后3～6个月才能发现头围减小。如果排除了产前脑损伤引起的小头畸形，还要考虑遗传性疾病或染色体病引起的出生头围减小，这些是脑的体积不能正常增大的主要原因。真性小头畸形一般都是常染色体隐性遗传，也有X-连锁遗传的报道。
由于皮层体积减小和沟回简单，所以大脑半球变小，但白质基底节和小脑受累较轻。可表现为弥漫性或局限性脑回小，脑回不规则。显微镜下可见皮质分层正常，神经细胞数量减少，排列紊乱.分化程度不成熟。并有神经纤维缺乏髓鞘等。
【临床表现及诊断】
脑小畸形在新生儿期即有特殊的头部外形，即颅面大小比例不正常，颅盖变小而使覆盖在上面的头皮增厚，在枕部容易形成深褶。额部平而后倾。面部正常。鼻长而突出。除头围小外，神经系统检查可无其他异常，但病儿常早期出现精神发育不全或合并先天性家族。脑小畸形临床诊断并不困难，头颅X线平片一般表现清楚，在小儿头颅小，颅盖骨彼此重叠。前额平而枕部突出，颅底与面骨发育正常，颅盖与颅底及面骨之比显著不对称，蝶鞍常较小。CT表现为头颅对称，颅骨厚，脑沟与脑室扩大。常伴发脑穿通畸形等其他先天性畸形。本病应与正常的小头相区别，后者头颅虽小。但形状正常，临床无症状，智力正常。与狭颅症的小头畸形鉴别不难。后者颅缝提前闭合。脑回压迹极为显著，且可有颅内高压的表现。
【治疗与预后】
本病无特殊治疗。预后不良。
（实习编辑：黄秀杰）
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