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在胚胎发育过程中，成神经细胞没有及时地移动到皮质表面,而聚集在非灰质部位，即称为灰质异位症。
【发生学】
成熟脑组织的所有神经元和胶质细胞都起源于胚胎脑室系统管腔周围的生发层，而且必须向外移行才能到达它们最终所在部位。神经元增殖的关键时期是胚眙第l0～8周，胶质细胞增殖开始较晚，且直要续到出生以后。细胞移行在胚胎第3～6个月达高峰。到出生时，除小脑外，在其他位位部已基本完成。细胞移行主要按两条途径进行，即辐射方向的移行和切线方向的移行。辐射状移位是从生发层直接移行到最终所在部位，这是细胞分布到大脑皮层、基底神经节和大脑蒲肯野氏细胞的主要机制。最终将定位于大脑皮层最深层的成神经细胞最先开始移行，而那些最后将组成表面皮层的成神经细胞必然要通过已定位于较深层的冲经元才能达到自己的最终位置。小脑内颗粒细胞层是通过切线方向移行构成的。来自脑室周围区的成神经细咆首先移到浅表部位,构成外颗粒层,然后再向内移行到达它们的最终位署。若神经元移行过程发生障碍,不能通过已经定位于较深层的神经元.而在白质中异常积聚、即发生灰质异位病。
【临床表现】
本病常在青少年发病，小灶性灰质异位一股无症状，但可诱发药物难以控制的癫痫发作。大块的灰质异常有精神异常、癫痫发作及脑血管异常。其中以癫痫发作为灰质异位症最常见的症状。往往呈迟发性顽固性癫痫，药物难以控制。有人报道1O例灰质异位症，9例为迟发性癫痫，年龄l7～49岁。9例中，大发作6例，单纯性偏身感觉性发作l例，2例为不典型非局灶性发作而类似抑郁症发作。
灰质异位症往往合并其他脑部发育畸形，包括小头畸形、透明隔缺损、巨脑回畸形、无脑回畸形、胼胝体发育不良或缺失、小脑发育异常、大脑导水管狭窄等。先天性心脏病及骨骼畸形也有发生。
【诊断与鉴别诊断】
凡有顽固性药物难以控制的癫痫发作者，均应想到本症的可能，确诊有赖于辅助检查。由于病人常有双侧半球损害，并有双侧脑电图异常，故需与原发性癫痫相鉴别。
气脑造影可见脑室内悬垂状充盈缺损，异位的灰质悬在室管膜上突入脑室内，需与室管膜下瘤及结节性硬化的错构瘤相鉴别。
CT扫描可证实其诊断 典型的灰质小岛位于脯室周围，呈结节状。可为局限性或弥漫性，也可位于脯深部或皮层下白质区。呈板层状。异位灰质的CT值与正常灰质相似，不强化，有时无法分辨肿瘤与灰质异位症宗尧(1991)报道5例灰质导位症，有8个灰质团块分布在右中央区，右额顶、双额、双顶、左额及基底节区.异位的灰质团块直径在l0～25mm，CT值为44～48Hu，孤立于脑白质中。其中2例其内缘达室管膜下,使相应的侧脑窒呈局部压迹。增强后均与正常皮质同洋染色。高培毅(1989)报道6例灰质异位症,其中2例为孤立性灰质异位，2例合并胼胝体缺如，2例合并透明隔缺如。
MRl检查具有高分辨和区别灰质及白质的特点，是皮质异位症的首选检查方法。异位的灰质在MRI图象上比CT更明显，表现为与灰质等信号的大块异位灰质，位于半卵圆中心，并有占位效应。异位灰质与皮层灰质的T1和T2象类似，在所有的脉冲序列中均为等信号。无症状的灰质异位症，CT常诊为脑瘤，而MRI可明确其诊断与鉴别诊断。
【治疗】
由于灰质异位症最主要、最常见的症状为癫痫，故对治疗是必要的，但是抗癫痫药物常难以控制其重症的癫痫发作，故近来有人采取手术治疗癫痫。l989年Stearns首次报告1例胼胝体切开治疗灰质异位症的难治性癫痫发作，并取得成功。他指出灰质异位症及类似的神经移位异常病人,其癫痫很难用药物控制，但可用病灶切除术，得到成功的治疗。灰质异位症导致癫痫者如能确定散在的癫痫灶,才能适合病灶切除术。如能仔细选择病人，胼胝体切断术可作为治疗临床上难治性癫痫伴多发性灰顷并位症的方法。
（实习编辑：黄秀杰）
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