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胚胎第四周，神经管形成个原始的脑泡，即前脑、中脑和后脑(菱脑)。胚胎第5周，前脑再分化成为两个二次脑泡，即端脑和间脑。胚胎第22天，端脑原基和间脑分离，胚胎第5周末时，端脑已部分形成两侧半球。如果前脑完全不能或部分不能形成两侧半球和各个脑叶，便形成前脑无裂畸形。这种畸形在纵向上不能形成纵裂，因而不能形成两侧半球，在横向或水平方向上不能划分端脑和间脑。
前脑畸形直接关系到脊索前中胚层的间充质组织，这些间充质组织又与端脑的脑裂以及中线面部结构的发育有关。因此大多数重度或者中度前脑无裂畸形的患儿同时有面部的畸形。故而从面部畸形可以推测脑发育畸形。
前脑无裂畸形常见的原因有染色体异常(13、15、18号染色体)，宫内感染，妊娠早期出血、母体有糖尿病，严重酒精中毒和可卡因中毒等。临床表现为面部畸形、发育迟缓及癫痫发作。
前脑无裂畸形根据脑裂发育不全的程度，可以分为三型，即无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。
(1)无脑叶型前脑无裂畸形 胚胎第4周出现原始脑室,这单一的脑室，在最严重的无脑叶型全前脑无裂畸形，永久性保留这种原始的单一的脑。大脑呈球状，体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。丘脑也不能分裂成两半。影像上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大脑镰，无胼胝体。多数患儿合并有严重的颅面部畸，例如独眼畸胎合并原始的移位的鼻畸形(头发育不全畸胎)。猴头畸胎：小，两眼间距过近，鼻缺损。脐膨出或水肿。这种严重畸胎患儿存活时间不长，出生后不久即夭折。
(2)半脑叶型前脑无裂畸形(semilobar holoprosencephaly) 单脑室呈"H"形，部分形成枕角和颞角，可有原始的大脑镰，但不能完全形成两侧半球，两侧基底神经节部分或完全融合。一般不合并面部畸形，或者即使有也较轻。例如两眼间距过近和唇裂。
(3)脑叶型前脑无裂畸形 脑裂大部分已形成。脑室也大致分化。但一般侧脑室前角未分化，透明隔缺如，故而两侧室前角融合呈方形。基底神经节已分化成两半，两侧分开。额叶上部分开，下部仍融合，脑实质跨越中线，两侧相连续。只发育一侧单一的大脑前动脉，很少情况下，额叶下部也分离，但是额叶或顶叶后部仍然跨越中线两侧相连。脑叶型前脑无裂畸形还可以合并其他畸形，例如神经元移行异常，胼胝体发育不全，大脑镰前部发育不全等。合并面部畸形的较少，偶尔可合并有两眼间距过近。
（实习编辑：黄秀杰）
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