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色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病。女孩多见。15%～40%有家族史，为X连锁显性遗传。
【临床表现】本病有两种类型。一种在出生时并无异常色素增生，新生儿期表现为四肢、腹部、背部有大小不等的囊泡，囊泡破溃后可反复出现，此阶段持续数周至数月，常被误认为脓疱病，但囊泡内液体并无细菌，而是大量嗜酸细胞。随后囊泡部位皮肤逐渐变硬、变厚呈疣状或苔藓状病变，组织学检查示过度角化，此时尚无明显色素沉着，以后变厚皮肤逐渐恢复，病变部位出现棕褐色或灰黑色色素沉着。
另一类型出生后并无疱疹，出生时在四肢或躯干部位即有异常色素沉着，呈线条状、片状或网状，有时图形奇特，呈螺旋状或大理石花纹，不沿神经分布。
本病常伴有指甲发育不良，毛囊萎缩，常有脱发，但无汗腺发育异常。
大约20%～30%的病儿合并有神经系统异常，如智力低下、癫痫、脑性瘫痪、小头畸形、脑积水等。
部分病例有眼部异常，如视力丧失、斜视、白瞳孔(包括晶体后膜、假性胶质瘤)、眼球震颤、白内障、视神经萎缩、视网膜色素沉着、视网膜剥离等，还可伴有巩膜、虹膜或眼睑异常等。
大约半数病人伴有出牙迟缓、缺齿或错齿。部分病儿可有骨骼异常，如脊椎裂、并指(趾)、多余肋、先天性髋关节脱位等。
【治疗】目前尚无特效治疗方法。在疱疹阶段，可用些保护性油膏及抗菌素防止继发感染。用皮质激素无效。本病皮肤改变有逐渐减轻趋势，但也有病例皮肤异常色素持续很长时间。眼及骨骼、牙齿、头发的改变不随皮肤好转而好转。对外表看来眼球正常的患者，要定期检查眼底。合并癫痫发作的病例，应长期服用抗癫痫药物。
（实习编辑：黄秀杰）
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