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齿状核红核苍白球路易核萎缩(DRPLA)是常染色体显性遗传病，基因定位于12p23-24.1，有三核苷酸重复序列扩展(CAG)n，正常人其重复数为8～25，本病时一个等位基因正常，另一个等位基因的CAG扩展数为54～68。CAG重复数目的多少与起病年龄呈负相关。本病与其他三核苷酸重复序列不稳定的疾病一样，也有遗传早现。此外，少年起病者CAG扩展数为62～68，症状较重；成年起病者扩展数目为54～62。
临床症状变异很大。儿童起病者多表现为进行性肌阵挛性癫痫综合征(PME)。成人起病者，主要症状是共济失调、痴呆、舞蹈手足徐动和言语障碍。随着病程发展最终都有痴呆和躯干及四肢共济失调。诊断根据家族史和临床表现。近年来用分子遗传学检查三核苷酸重复序列，诊断明确，积累的病例数大大增加。
少年型DRPLA值得注意。Saitoh等(1998)报道一个日本家系，共5人发病，每例的起病年龄、临床特点和严重程度都各不相同。其中有2例少年型是姐弟二人，起病于6岁，首发症状都是全身性强直阵挛发作，脑电图都有棘慢复合波频发。二人的核苷酸扩展数目相似，但病情的发展轻重不同。女孩在起病1年后癫痫发展为Lennox综合征，智力倒退，开始步态不稳，到13岁时IQ为27，共济失调，手足徐动，肌张力不全，意向震颤，辨距不良，言语不清，还有腱反射亢进和巴氏征。
脑电图有持续性棘慢复合波并有光惊厥反应，9和12HZ闪光刺激时出现肌阵挛发作，脑CT、MRI检查显示大脑、小脑、中脑被盖部有广泛萎缩。此女孩之弟用丙戊酸治疗癫痫，未再发作。出现过眼球阵挛，用乙琥胺好转。随访至12岁未出现共济失调，智力正常，脑电图也有光惊厥反应，但无临床发作。CT未见脑萎缩。根据上述病例特点，可认为少年型DAPLA常见癫痫和脑电图棘慢波，并在起病约10年后发生脑电图的光敏现象。
本病的治疗主要是用丙戊酸等抗癫痫药物治疗癫痫发作。
（实习编辑：黄秀杰）
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