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乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷。体内循环的乳酸为糖酵解产物，主要产生于红细胞、皮肤、肾髓质和骨骼肌（白肌）。乳酸由丙酮酸在乳酸脱氢酶作用下还原而成，并经此可逆反应清除。已知LDH的H和M亚单位均可发生缺陷，但无大临床意义。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
【发病机制】
1、丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 丙酮酸脱氢酶复合体缺陷是引起乳酸血症最常见的遗传原因。酶复合体缺陷可发生于其5个组分中的任何一种，即E1（丙酮酸脱氢酶）、E2（转酰酶）、E3（硫辛酰基脱氢酶）、X蛋白和丙酮酸脱氢酶磷酸酶。E1缺陷最为常见，由El基因突变引起，定位于Xp22。l～22。2，属X性联遗传，因其在中枢神经系统中起重要作用，女性杂合子虽仅有一个Elα等位基因突变，仍可有代谢缺陷表现，因此本症应归类为X性联显性遗传。多数Elα基因缺陷为新的突变，而并非由父母亲携带遗传。E2和X蛋白缺陷少见，可引起严重精神运动障碍。E3硫辛酰基脱氢酶缺乏不仅影响丙酮酸脱氢酶复合体活性，亦导致α-酮戊二酸和支链酮酸脱氢酶复合体缺陷，E3定位于染色体7q31～q32。
2、丙酮酸羧化酶缺乏 丙酮酸羧化酶是一种含生物素酶，每个酶分子由4个完全相同的亚单位紧密联结而成，每个亚单位含一个共价结合的生物素和与丙酮酸、ATP、HC03及乙酰辅酶A结合的位点。丙酮酸羧化酶存在于线粒体内，在肝脏和肾脏中活性最高，是糖原异生途径最主要的调节酶。在脑、肌肉、脂肪细胞和成纤维细胞中亦有少量该酶，为糖原异生的补救途径。其人类编码基因定位于染色体 llql3。丙酮酸羧化酶活性可在培养成纤维细胞中测定。
【临床表现】
1、丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节囊性病变或脑萎缩。第二类有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正常的21%～28%。死亡病例尸检时在基底节和脑干部位有典型Leigh病的囊性病变或脑萎缩。存活病人CT扫描可发现皮层萎缩、脑室扩大和基底节密度减低。第三类症状较轻，表现为慢性或间歇性共济失调，通常在进食碳水化合物后引起，而对生酮饮食无异常反应。所有病例均为男性，血乳酸水平可为正常或稍高。患者智力可为正常或有不同程度减低，部分病例有典型Leigh病的脑干损伤表现。Leigh病为一种神经退行性病变，在丘脑、中脑、脑桥、延髓、和脊索等部位有对称性局灶坏死、海绵样变性、血管增生和神经胶质增生。Brown等提出部分病人虽无体循环酸中毒，但可能有脑内乳酸酸中毒，因病人脑脊液乳酸浓度高于其血中浓度。
约35%丙酮酸脱氢酶复合体缺陷病人有面部异常，其特征类似于胎儿酒精综合征，典型表现为头狭窄、额部隆凸、宽鼻梁、鼻孔张开上翻。此二种疾病的面部异常可能有共同机制，因胎儿酒精综合征时母体循环中的乙醛可抑制胎儿丙酮酸脱氢酶活性。部分新生儿病例可有胼胝体发育不全，该异常亦见于慢性酒精中毒 Marchiafava-Bignami综合征。
已报道3例病人为X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血症、乳酸血症和神经运动发育迟缓。
丙酮酸脱氢酶磷酸酶的作用是去除Elα蛋白丝氨酸基团上的磷酸，从而激活丙酮酸脱氢酶复合体，该酶缺乏亦可引起乳酸血症，已报道3例病人。临床表现为典型Leigh病和持续性乳酸酸中毒。
2、丙酮酸羧化酶缺陷 丙酮酸羧化酶缺陷有3种表现，第一类病人较为单纯，表现为生后数月出现轻到中度乳酸血症、智能落后和发育迟缓，已报道20余例，病人有一定的残余丙酮酸羧化酶活性；第二类病人在生后数天即有严重乳酸血症，伴高氨血症、瓜氨酸血症和高赖氨酸血症，病人一般在3个月内死亡，已报道lO余例，病人几乎完全无丙酮酸羧化酶活性。第三类病人仅报道一例，症状轻微，仅有间歇性酸中毒，无精神运动发育落后。
【诊断】应除外非遗传因素如窒息、感染、血管阻塞、肝病、和非病理性乳酸血症，以及由其它遗传代谢异常引起的继发性乳酸血症，如丙酸血症、甲基丙二酸血症、羟甲基戊二酸尿症和脂肪酸氧化缺陷等。乳酸血症的诊断和鉴别诊断相当复杂，应尽量收集各种生化和病理检查结果，和临床症状、体征综合考虑。主要实验室检查包括血乳酸、丙酮酸、3-羟基丁酸、乙酰乙酸测定，血清氨基酸定量，尿有机酸GC-MS分析，空腹血糖、乳酸和3-羟基丁酸测定，以及肌肉活检等。进一步确定诊断需测定皮肤成纤维细胞、淋巴细胞和活检组织酶活性，或在基因水平进行DNA分析。
（实习编辑：黄秀杰）
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