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受访专家：中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科主任罗向阳教授
小彤，4岁，她天真可爱，聪明伶俐，她会唱歌朗诵唐诗，还认识很多英文单词。但和同龄儿童不一样，她至今也只能坐在凳子上，不能走路，更不用想象和其他人一样蹦蹦跳跳到处跑。小彤妈妈怀小彤时一直健健康康，不过出生后父母就发现小彤四肢无力，运动里程碑发育明显落后与同龄小朋友。小彤1岁半头才能抬稳，2岁半才能扶坐，现只能坐着看着其他小朋友玩耍。小彤父母带着小彤辗转不少大医院寻医问药，有的医院说她可能是脑瘫，有的说是可能患了脊肌萎缩症，但始终没有给她明确诊断，病情也不见明显好转。近日她来到中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊，经过详细系统检查，小彤最终确诊为“先天性肌营养不良”，是一种小儿肌肉疾病。
什么是小儿肌肉疾病
肌肉是运动的主要器官，我们能完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等动作，都需要肌肉正常功能。肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的。而肌肉本身好比一台电脑，若硬件或软件上出问题，都必将影响肌肉正常运作；骨骼肌结构或功能上异常引起的小儿运动功能障碍的疾病统称为小儿肌肉疾病。实际上，小儿肌肉疾病在儿童神经系统疾病中并不少见，种类很多，有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的肌肉损害等等。
小儿肌肉疾病会有哪些症状
小儿肌肉疾病患者往往出现四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩，也可有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等症状。不同年龄患儿表现不一，孕期可能表现为胎动减少、宫内发育延迟；生后生长受限、呼吸困难和喂养困难；运动发育延迟或运动倒退；有的患儿还有眼肌、咽喉肌的无力，出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足，加上一般医院缺乏相应的检查手段，对这类疾病的诊断十分困难。经常能够看到患儿辗转多家医院看病都不能确诊，或者诊断明确时已经错过了最佳的治疗时机、出现严重的并发症。
小儿肌肉疾病如何诊断
如何才能正确地诊断小儿肌肉疾病，罗向阳教授说，专科对于该类疾病诊断基本上三步走：临床诊断、临床病理诊断和分子诊断。
第一步是临床诊断，小儿肌肉疾病的表现是四肢无力，运动发育落后等。医生详细询问病史和进行认真的神经系统检查，根据临床的症状和体征进行定位、定性诊断，然后有的放矢地选择辅助检查项目。首先查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌电图，看一看肌肉是否存在肌源性损害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。如果肌酸激酶升高10倍以上可以不做肌电图，因为如此高的肌酸激酶基本都是肌肉疾病。
第二步是临床病理诊断，要确定肌肉疾病的性质，应该做肌肉活检行病理检查。肌肉活检病理检查是取非常小的一块肌肉，进行冰冻切片和HE染色、酶组化以及免疫组化学染色，在病理上明确是肌营养不良、肌炎、肌病还是其他间质病变导致得肌肉损害。经常有家长问，取肌肉进行病理检查，会不会很疼，对身体伤害会不会很大。对此，罗向阳教授说，现在医院里都是进行肌肉针刺活检，操作简单、取材方便、成本不高，危险性低，和既往开放性肌肉活检不同，孩子一般不会觉察到明显疼痛。
第三步是分子诊断，从分子生物学水平上对小儿肌肉疾病进行明确致病基因。分子生物学和免疫学改变了对小儿肌肉疾病诊断和治疗认识，越来越多的小儿肌肉疾病明确致病基因，从而为疾病治疗和优生优育提供临床证据。罗向阳教授说，事实上，数十种小儿肌肉疾病都可以进行相关的基因分子生物学检查。基因分子生物学检查不是漫无目的撒大网式的找，而是根据临床诊断和临床病理诊断提供的线索，有针对性进行致病基因检查。
小儿肌肉病有得医吗
大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等，如及时确诊、正确治疗，都是可以治好的；而仍有部分小儿肌肉疾病目前还没有特效治疗方法，如肌营养不良症、先天性肌病等，但如果得到确诊，可避免辗转就医造成的经济损失；而且通过遗传咨询和产前诊断防止家庭中再有患病儿出生。近年来临床治疗方面的研究有了很大的发展，国内外已开展基因治疗和造血干细胞移植治疗实验研究，日后可能能应用于小儿肌肉疾病临床治疗上，使其得到治愈机会。
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（责任编辑：文慧；通讯员：梅枚）
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