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先天性胆总管囊肿男女发病率为1∶4
阵发性上腹痛、右上腹肿块和黄疸是先天性胆总管囊肿的三大典型症状，家长应仔细甄别，发现异常及时带孩子就医。
近日，一名出生不到两个月的女婴因患先天性胆总管囊肿合并有重度黄疸，在中山大学附属第二医院小儿外科成功接受了手术治疗，摘除了囊肿。术后，女婴的症状逐步消除，黄疸已消退，尿色变清，肝功能开始恢复，日前已康复出院。
“先天性胆总管囊肿女性比男性发病率高出三四倍，婴幼儿、童年时期发病者占总发病人群的2/3。”小儿外科专家提醒：孕妇产检若发现胎儿期有腹腔内囊肿情况，在新生儿出生后应尽快到医院检查，检查其是否患有先天性胆总管囊肿。此外，出生后有不明原因黄疸加重的婴儿要高度警惕是否患有该病，应甄别其与新生儿生理性黄疸的区别，一旦确诊应立即手术治疗，以免发展至肝硬化、肝衰。
胎儿期腹腔囊肿 出生后全身黄疸
患儿小瑜（化名）的妈妈是一名30多岁的高龄产妇，在怀孕5个月时经B超检查发现胎儿腹腔内有一巨大囊肿，随即在老家的医院接受了囊肿穿刺引流手术。怎料小瑜出生后不久就出现了黄疸的症状，而且日益加重，全身的皮肤就像涂上一层金黄色的染料。小瑜的父母焦急万分，赶紧带着她到广州求医。
中山大学附属第二医院小儿外科主任邓小耿副教授为小瑜检查时发现，她全身黄疸严重，身体很瘦弱，而且还常常表现出爱哭闹、烦躁不安等情绪，小瑜的父母则反映，孩子从出生后就一直拉灰白色陶土状粪便。结合以上症状、小瑜妈妈怀孕时的B超、系列相关检查的结果，最终，医生诊断小瑜患有先天性胆总管囊肿。
“先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张症，指的是胆管包括肝胆管和胆总管因先天性发育异常而引起的囊状扩张，女性和男性的发病率之比为3~4∶1，婴幼儿及童年时期的发病者占到2/3。”邓小耿介绍，“该病的病因在医学界尚无明确定论，可能与先天性胆胰管发育异常、胆管远端梗阻、先天性胰胆管合流异常等因素有关。此外，病毒感染也会引起该病的发生，特别是乙型肝炎病毒感染。”
黄疸进行性加重 或为胆总管囊肿
“阵发性上腹痛、右上腹肿块和黄疸是先天性胆总管囊肿的三大典型临床病症，除此以外，BB还可能伴有营养及发育障碍、高热、寒战、脾大、呕吐、厌食、腹泻等多种消化道症状。”专家提醒，烦躁不安也是患儿常见表现，因为暂无语言表达能力的BB，对于腹部的疼痛感只能通过本能的哭声表达出来。
邓小耿介绍，临床不少患儿是因发生黄疸就诊，继而发现该病。“黄疸是新生儿及婴儿最常见的症状，也是家长最先注意到的症状，然而却很容易与生理性黄疸相混淆。”专家进一步解释，临床上发现生理性黄疸是指新生儿出生24小时后，血清胆红素较出生时的状态逐步上升到一定水平，从而引起的皮肤、黏膜和眼球巩膜等部分发黄的症状。
“如果是纯粹的生理性黄疸，新生儿所表现出来的黄疸颜色较浅，通常在一两周内会自然消退，且无其他症状。”专家介绍，如果是由疾病引起的黄疸，则往往症状出现很早，一般出生后24小时内即现，而且颜色较深，出生2~3周后仍持续不退甚至加深；或减轻后又再次加深，常伴有贫血或大便颜色变淡。
为此，专家提醒父母注意，如果新生儿在出生后出现黄疸，且有进行性加重或长期不退的症状，应尽快带孩子到医院专科就诊，查清引起黄疸的真正原因，以排除胆总管囊肿、胆道闭锁等先天性胆道畸形。
不及时手术或会危及生命
“小瑜这样的情况如果出生后三个月仍未得到手术治疗，则会因阻塞性黄疸而逐渐发生胆汁性肝硬化、肝衰等严重的后果，甚至可能会导致死亡。”邓小耿表示。
“患儿一旦确诊为先天性胆总管囊肿应尽快采取手术治疗，然而很多家长对于手术治疗始终犹豫不决，担心几个月大的孩子接受手术吃不消。”邓小耿表示，其实经过多年的临床实践，手术治疗是现今有效且相对安全的治愈手段，只要符合手术指征，就应尽快进行以免病情恶性发展。
邓小耿介绍，手术一般分为引流术和切除术，对于憩室型与十二指肠内胆总管膨出型的患儿原则上采用切除术；只有普通型因囊肿太大，切除有困难，可能损伤周围重要组织，或在急性感染阶段，才采取引流术。
以小瑜为例，虽然她在妈妈的肚子里就做了穿刺引流术，然而由于她的胆总管远端完全闭锁，胆总管重度扩张，引流术仅对症治疗，治标不治本，所以在她出生以后囊肿又再次复发，并引起重度黄疸。“为她进行囊肿完全切除、重建胆道的手术就是要把她胆道闭塞的‘根’除去，随之黄疸就会彻底消失。”邓小耿表示。
（实习编辑：黄秀杰）
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