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抽动症与肝豆状核变性均有不自主群肌抽动、面部肌肉抽动和异常发音。均为儿童期发病。抽动症只是神经系统轻微异常，病情相对较轻，易于治疗；而肝豆状核变性病情重，预后差，治疗较困难。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由铜代谢异常所致，主要累及脑基底神经节、肝脏、肾脏。病儿同胞中可能有同样病人，父母双方多为杂合体，或为近亲结婚。
典型症状是手足舞蹈样不自主动作，语音不清，肌张力亢进，面部肌肉僵直，呈现面具脸，行为幼稚，神经系统检查巴氏征多（-）。此外还可有肝病症状，黄疸、腹水、肝肿大、肾脏损害类似肾炎症，眼部有特征性症状-角膜色素环。
此病只有神经系统症状时要注意抽搐形式、智力情况，与抽动症相鉴别。裂隙灯检眼及测定血浆铜蓝蛋白、血铜、尿铜，有特异性诊断价值。
（实习编辑：黄秀杰）
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