首个脊髓性肌萎缩症治疗药物上市 患者诊治有望跨入新阶段
4月28日，渤健公司宣布，全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA) 治疗药物诺西那生钠注射液正式在中国上市。该药品的上市后，有望改变国内SMA患者无药可用的现实。
据39健康网了解，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一。SMA也是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。
北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授介绍，SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。而SMA-II型患儿则常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。
但可悲的是，长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多挑战。疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访、管理等因素严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。
“SMA患者的诊治需要多学科团队共同协作，建立登记注册，加强国际交流学习新的经验，给予患者最明确的的支持。”熊晖教授说。
此外，很多时候，就算存在有效的治疗方案，但费用往往也会成为诸多家庭无法逾越的高峰。为了给患者治病，原本还算富庶的家庭，变得一贫如洗。
据北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表邢焕萍女士介绍，目前，在该中心登记的SMA患者在3000人左右，估计全国范围内SMA患者约3万。现实生活中，在诺西那生钠注射液上市前，SMA缺乏有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。而一套专业的ICU护理配置需要50多万元人民币，在欧美上市的药物，一年的治疗费用也在75万美元左右。如此导致，无数患者不得不面对无药可用的现状。
“SMA这一疾病致死性、致残性太高，药物的费用也让人无法承受。如果不能推动行业的发展，推动全社会关注这一群体，仅仅从慈善和公益的角度不可能解决问题。”邢焕萍女士说。
在谈及诺西那生钠注射液中国定价，渤健方面表示，尚未明确。但渤健公司亚太区总裁温浩基先生表示，诺西那生钠注射液目前在中国是一款自费药物，公司正在积极致力于与政府、医学界、患者组织、公益机构合作，呼吁建立多方共付机制，降低患者治疗经济负担，提高诺西那生钠注射液在中国的药物可及性。
“我们的工作包括与公益机构合作在中国推出患者援助项目，积极寻求国家和地方医保报销机会，争取早日按3%缴纳进口环节增值税等，使更多中国SMA患者能从诺西那生钠注射液治疗中获益。”温浩基先生称。
值得注意的是，上市会当天，中国SMA诊治中心联盟也宣布成立。据39健康网了解，全国25家医院成为联盟的首批成员单位，其中包括北京大学第一医院、首都儿科研究所附属儿童医院、北京协和医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院等。
“今年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批。而在药物获批2个月之后，我们非常高兴地看到中国SMA诊治中心联盟成立并获得全国25家医院的共同参与。我们正在积极致力于与各方合作，提升治疗可及性，使更多中国SMA患者能获益于诺西那生钠注射液治疗。”温浩基先生强调。
附：中国SMA诊治中心联盟名单
