著名罕见疾病研究专家BioMarin公司最近在杜氏肌营养不良症药物研究领域遭受了巨大挫折。公司2014年底收购另一罕见病药物研发者Prosensa而获得的相关疗法drisapersen开发研究最终倒在了临床审批部门面前，如无意外，BioMarin公司已经承认这一研究的失败。
此前公司的drisapersen已经被FDA的审查人员亮出了红灯，此次欧盟医药管理部门的工作人员又释放出了相似的消息，这对于信心满满要杀入杜氏肌营养不良治疗领域的BioMarin公司来说无疑是毁灭性的打击。公司目前已经停止了该药物的申请。同时还暂停了drisapersen以及包括BMN044、BMN045和BMN053在内的三个研究项目，这些项目目前都处于临床II期研究阶段。
BioMarin的研究人员介绍表示，该药物是一种反义核苷酸疗法。研究人员希望这种药物能够通过阻断外显子51的表达而达到治疗杜氏肌营养不良症的效果。此前，Prosensa公司在开发drisapersen的过程中就曾遭遇滑铁卢。研究人员在杜氏肌营养不良患者的6分钟行走测试（该疾病疗效的经典检测方法）中未能击败对照组结果。首次影响，另一巨头葛兰素史克公司结束了与前者在该领域的研究。随后，独自上路的Prosensa公司认为通过提前给药的方式延长治疗时间可能会延缓该疾病的发展。而BioMarin公司显然是赞同这一看法，故此于两年前斥资近7亿美元收购了该公司并获得了drisapersen的所有权。如今看来这笔收购案似乎是一个败笔。
时至今日，杜氏肌营养不良症仍然没有太好的解决方案。许多罕见病研发公司都在这一领域栽了跟头。此前著名罕见病公司PTC在该领域的产业也遭到了FDA的否决。而Sarepta公司的eteplirsen上市申请在被FDA专家委员会否决后两经延迟。可以说，杜氏肌营养不良症研究领域目前正处于一个低迷的状态。究竟谁能够异军突起，在该领域取得突破尚未可知。
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