PhRMA：2016在研罕见病药物报告
美国药品研究与制造商协会（PhRMA）和ALS协会2016年5月9日发布的报告显示：美国生物制药公司目前正在开发超过560种新药物，用于治疗罕见病，包括多发性骨髓瘤、囊胞性纤维症、肌萎缩侧索硬化（ALS）和酶缺乏症等。这些疾病缺乏或完全没有治疗方法。
目前有7000种已知的罕见病，每种罕见病在美国的患者数量不到20万人。考虑到患者数量相对较少和疾病本身的复杂性，为这些疾病开发新疗法是艰难的。尽管存在这些挑战，但生物制药研究人员正在利用新技术和对多种罕见病日益增长的科学理解来开发突破性疗法。
“生物制药研究人员一直在应对无数挑战，寻求开发新疗法以解决患者特别是罕见病患者的未满足医疗需求”PhRMA总裁兼首席执行官Stephen J. Ubl说，"虽然目前为止的进展让我们感到鼓舞，但维持一个生态系统是至关重要的，从而促进和鼓励为美国3000万缺医少药的罕见病患者开发新药物。"
新报告《在研罕见病药物（Medicines in Development for Rare Diseases）》深入查看了超过560种利用新的疾病靶向方法的孤儿药。目前正在开发的药物例子包括：
1. 罕见癌症151种，罕见血液癌症82种；
2. 遗传疾病（包括囊性纤维化和脊髓性肌萎缩）148种；
3. 神经疾病（包括ALS和癫痫）38种；
4. 传染性疾病（包括罕见细菌感染和肝炎）31种；
5. 自身免疫性疾病（包括系统性硬化和幼年型关节炎）25种。
ALS也被称为卢伽雷氏症，只是众多无法治愈的罕见病中的一种。正在开发的新疗法，比如对抗SOD1的反义技术，正在逐步推进以帮助患者及其家人们应对这种疾病。
“生物制药研究人员和患者组织之间的合作努力正在推动对ALS新疗法的寻找”ALS协会总裁兼首席执行官Barbara Newhouse说，“我们正在逐步增进对这种衰弱性疾病的理解，对治愈的展望正在成为现实--给予患者及其家人们新的希望。”
