BioMarin制药近日宣布，其苯丙酮尿症药物pegvaliase达到了临床III期主要终点，患者的血液苯丙氨酸水平符合预期值。
然而，该药物在注意力不集中以及精神神经症状方面，并未显示出足够的疗效。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。苯丙氨酸是必需氨基酸的一种，需要从食物中获取。摄入到人体的苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用下，成为酪氨酸，进而用于合成甲状腺素、肾上腺素等。苯丙酮尿症患者由于基因突变，造成苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能进一步反应而蓄积在体内。主要症状为儿童的生长发育延迟、注意力不集中、多动等。目前主要通过低苯丙氨酸饮食控制。
在这项为期8周的双盲、对照、随机撤药试验中，86个患者随机接受pegvaliase或安慰剂治疗。这项试验证明了pegvaliase能够有效降低不控制苯丙氨酸摄入的苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平。但是pegvaliase与安慰剂相比，并不能有效改善注意力不集中等神经精神症状。
不过Biomarin表示，在一项由9名患者参与的探索研究中，剑桥大学神经心理学研究人员证明pegvaliase有改善认知功能的趋势。
Biomarin希望在今年向FDA提交pegvaliase的上市申请。
Biomarin的首席医疗官Hank Fuchs表示，这项名为PRISM-2的双盲随机对照试验已经表明pegvaliase能够非常有效地降低苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平，并且在整个试验过程中都没有出现回升。
公司希望这款产品能够尽早上市，造福全球的苯丙酮尿症患者。公司将向美国和欧洲的药品监管部门提交这些临床试验数据，以期尽快获批。
在发达国家，有5万名苯丙酮尿症患者受到该疾病的影响，且目前基本依靠低苯丙氨酸饮食控制，辅助5-羟色胺、L-多巴胺治疗，因此新药上市迫在眉睫。Pegvaliase的出现，或许能为这部分患者带来希望。
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