【概述】
血友病是性染色体隐性遗传性疾病 。临床上以凝血因子减少或缺乏，导致自发性或轻微外伤后出血不止为主要表现的疾病 。
【诊断】
一、病史及症状
⑴ 病史提问：注意：①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的 药物 。
⑵ 临床症状：关节出血：为本病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。
二、体检发现
皮肤瘀斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。
三、辅助检查
1. 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。
2. 出凝血检查：出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
3. 凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。
四、鉴别诊断
应注意：①血友病甲和血友病乙之间的鉴别;
②与血管性血友病的鉴别;
③与其它凝血因子缺乏 疾病 的鉴别。
【治疗措施】
1.避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血 药物 。
2.替代治疗：①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg;需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。
如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%，需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。
②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期较长：20～24/h)。
3.手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。
4.局部出血：压迫止血为主。
（实习编辑：戴月娟）
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