泌尿生殖系统疾病与性功能关系密切，阴茎的先天性异常发病率虽然较低，但常影响患儿将来的生育能力和性功能，故应在儿童期前尽早发现和治疗。阴茎先天性异常有下列几种。
阴茎发育不良 这种先天异常极为少见，文献中至今只报道了36例。此病可伴发其他泌尿生殖器官的异常和肠道下部异常。阴茎发育不良是由于外生殖器胚胎发育中的障碍所造成的，目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此，应果断地将性别确定为女性，并用手术切除患儿的睾丸，做人工阴道成形术，于青春期开始应用雌激素治疗，以促进形成女性心理和习惯，以及第二性征发育。
阴囊后阴茎 其表现开始时和阴茎发育不良十分相似，文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形，患儿的尿道开口于直肠内，伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在，实际上仅有一些勃起组织，被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的，但其位置却是异常的，这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿，可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。
双阴茎 也是一种少见的异常，估计每出生550万人中仅出现1例双阴茎患儿。威尔逊在1973年的一篇文献综述中，引证了108例此种病人。北京儿童医院外科1956～1970年住院患儿总数43913人，有先天性泌尿生殖系畸形858例，其中双阴茎畸形仅1例。典型的患者仅有一个阴茎有功能，并有尿道，因此只有在弄清尿道开口以后，才可做适当的外科手术矫治。
尿道下裂 这种先天异常较常见，大约每125～350个男婴中出现1例。值得庆幸的是，大多数情况下，异常是较轻的，仅有少数可能伴有阴茎腹侧弯曲、阴茎扭转或位置偏斜。其原因与胎儿睾丸的雄激素分泌延迟出现或分泌不足，靶器官对雄激素作用不敏感，以及胎儿性发育过程中应用了黄体酮类药物或雌激素等有关。目前有证据表明，严重尿道下裂病人体内的睾丸酮相对缺乏并可持续到成年期。如果对中度或重度尿道下裂不予治疗的话，则病人的性功能和性行为均可受到影响。由于心理和身体两方面的原因，病人在生活中可能会出现一些实际问题。如有的患儿需要蹲着解小便，并因此引起同学的嘲笑，使其自尊心和男子性格的形成受到影响。此外，由于阴茎发育不良、痛性勃起、睾丸酮缺乏、阴茎弯曲等，部分病人的性功能可能会受到一定的损害。
目前认为，只要条件许可，对尿道下裂和阴茎弯曲应尽量争取一次手术完成修复。目的是纠正阴茎的腹侧弯曲，以恢复尿道口的正常位置。对于有尿道下裂的新生儿，不应做包皮环切术，因为其包皮组织在外科再造手术中仍可加以利用。对于手术时间，一般认为2～4岁较适宜。应争取在学龄前即能纠正先天缺陷，可以减少手术引起的心理创伤。不过，由于婴儿的阴茎很小，故在操作上存在一定的难度。外科手术可成功地使70%～80%的病人的阴茎弯曲得以纠正，并恢复正常的勃起功能和排尿。需要注意的是，阴茎头型尿道下裂通常并不需要手术治疗。一项长期研究资料表明，手术后其青春期发育、性生活开始的年龄和性功能均与正常人群几乎无差别。由于技术上的进步，除最严重的病人外，大多数人均可恢复性功能。严重阴茎型、阴茎-阴囊交界型、会阴型尿道下裂，在新生儿时易被误诊为两性畸形或女性，若手术治疗未获得满意效果，容易影响今后的生育力，若为独生子，可按规定申请照顾生育第二胎。
尿道上裂 较为罕见，约每3万名男性中可发现一例。特征是尿道上壁缺如，即尿道开放于阴茎的背侧表面，可以单纯发生，也可以并发其他畸形。轻者仅在阴茎头部分裂呈沟状，阴茎较短，阴茎头扁平，包皮在背侧分离，为阴茎头型。若沟状尿道自阴茎背侧根部至阴茎顶端，则为阴茎型。严重者可同时有耻骨分离，膀胱括约肌异常，出现尿失禁，常发生性交困难或根本无法性交，因而丧失生殖功能。手术治疗最好在3岁左右进行，如果需要同时纠正尿失禁、尿道位置异常及影响性交的阴茎弯曲，则手术较复杂。一般而言，除了单纯尿道上裂外，在手术后性功能完全恢复正常是不大可能的。若患儿是独生子，在手术治疗无效或严重畸形影响生育者，可按有关规定和程序申请照顾生育第二胎。
（实习编辑：郑德仲）
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