Gilbert 综合征( Gilbert syndrome ，GS) 最早由Gilbert 和Lereboullet 在1901 年报道，这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。过去认为该病十分罕见，近10 年来对GS 认识不断加深，发现人群中的发病率可达3 %～12 %。患者中以年龄18～30 岁者较多见，男女之比为10∶1。
患者家族中约有25 %～50 %的人患病，既往多有非结合性高胆红素血症的病史(血清胆红素水平很少超过90～100μmol/ L) 。有的患者长期处于隐匿状态，患者及其亲属不出现明显黄疸，因此许多病例是因其他疾病就诊时偶而被发现的。GS 虽有血清非结合性胆红素增高，但无明显溶血征象和转氨酶增高;24 小时尿的葡萄糖醛酸排出量减少，胆汁中胆红素单葡萄糖醛酸含量中度增加;烟酸试验、苯巴比妥试验、利福平试验和饥饿试验呈阳性结果。在1～2 年内经2～3 次检查有上述表现者可初步诊断为GS。对于情绪不稳定者、儿童、绝经期妇女和中年以上的患者建议口服烟酸羟丙茶碱代替静脉注射烟酸的试验，以避免烟酸静脉注射可能引起的皮疹、瘙痒、上半身发热、上腹部疼痛、恐惧感、哭闹、头晕和感觉异常等。在行激发试验的同时应测定血清和胆汁中胆红素单葡萄糖醛酸/ 胆红素双单葡萄糖醛酸的比值，若胆红素单葡萄糖醛酸比例增加则具有鉴别诊断意义 。GS 的确诊需依赖应用多克隆U GT1A 抗体的肝组织免疫组织化学检查，测定肝内U GT 的活性程度或进行与GS 相关的U GT1A 基因启动子区TATAA 序列的遗传学多态性测定 。
GS 需与其他的遗传性高胆红素血症鉴别， 如Crigler2Najjar 综合征、Dubin2Johnson 综合征和Rotor 综合征等。还应排除溶血性黄疸，特别是遗传性球形红细胞增多症。吴锦荣等报道的69 例GS 患者中有20 例(29 %) 乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg) 阳性， Гончарик等观察的136 例GS 患者中有20 %并存病毒性或酒精性肝病，因此对于急、慢性肝炎后出现的肝炎后高胆红素血症，尤其是非结合胆红素持续或反复增高的病例应注意有无GS 的背景。血清病原学阴性的病毒性肝炎临床表现为非结合性高胆红素血症时，易误诊为GS。根据肝组织学检查有肝细胞浊肿，点状坏死，小叶内或汇管区炎症细胞浸润及纤维组织增生，甚或肝硬化的表现，免疫组化有乙型肝炎病毒(HBV) 或丙型肝炎病毒(HCV) 感染标志等可做出“病毒性肝炎”的诊断。不熟悉GS 的临床特点，忽视既往史和家族史的询问，未进行包括肝组织形态学和免疫组化在内的有价值的辅助检查是导致误诊的主要原因 。
（实习编辑：罗荣兰）
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