此型亦称Pompe"s病，于1963年由Hers发现，其病因为溶酶体中α1，4-葡萄糖苷酶(αl，4glucosidase)即酸性麦芽糖酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，全身组织均有糖原沉着，包括脑及视网膜毛细血管等。本病不伴有低血糖，酮症，高脂血症或其他中间代谢异常。
本病可分为婴儿型，青少年型及成年型。婴儿型多在3～6个月内出现症状，有的在出生时即有表现。临床表现为骨骼肌张力低，心脏明显扩大，舌体增大及不同程度的肝肿大，脸容可似克汀病婴儿，常有呛咳，呼吸困难，EKG可表现为QRS波增宽，PR间期缩短，多数患儿在2～3岁时因心脏病变及呼吸肌衰竭而死亡。青少年型表现为进行性肌营养不良，病人有步态异常，但无心脏表现。成年发病者仅表现为骨骼肌无力，症状有时非常轻微可无症状。
治疗
至今防治尚缺乏有效措施。有人采用黑色曲菌(Aspergillus niger)的a-糖甙酶由腹腔注入大白鼠后，发现肝，心及肌肉糖原减少，也有试用于患者的，仅能使肝糖原暂时下降，但临床上尚属研究阶段。
（实习编辑：罗荣兰）
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