慢性淋巴细胞性白血病的一些染色体异常与生存有关.
(路透社医学新闻) 德国的一组科学家已经发现超过80％的慢性淋巴细胞性白血病患者有染色体异常，其中有些与生存和疾病的进展有关。
德国乌尔姆大学的Dr. Hartmut Dohner与其同事在早期研究中，应用敏感的分子细胞遗传学方法研究325例慢性淋巴细胞性白血病病人的血液标本，寻找特异的染色体异常情况。在12月28日出版的《新英格兰医学杂志》上，研究者报道，55％病人在染色体13q、18％在11q、7％在17p、6%在6q的位置有缺失；16%的患者有12q三体。他们指出虽然12q三体是慢性淋巴细胞性白血病最常见的染色体异常，在这项研究中它只是第三位常见的染色体异常。
应用统计学模型，研究者证实有5种类型与生存有关。17q缺失的患者中位生存最差，只有32月；而仅有13q缺失的病人中位生存时间最长，达133个月，优于核型正常的病人（111月）。11q缺失或12q三体的患者中位生存的时间分别为79月和114月。
有17q或11q缺失的病人有最低的中位生存率，其疾病进展而且从诊断到治疗的中位时间也最短，分别为9个月和13个月，所有的病人最终均需要治疗。
有13q缺失的病人无需治疗的中位时间最长，为92个月，几乎有三分之一的病人不需要治疗。对于12q三体和正常核型的病人，中位无需治疗的时间分别为33个月和49个月。
研究者发现有意义的预后因素是“有无17q缺失、有无11q的缺失、年龄、Binet 分期、血清乳酸脱氢酶水平及白细胞计数”。
Dr. Dohner 及其同事警示：染色体异常的价值需要大规模前瞻性的研究来评估。然而，他们提示其研究结果 “可能已经被应用于针对不同危险度的慢性淋巴细胞性白细胞的治疗，尤其是年轻的患者。”
这些染色体异常对于基因的影响尚不清楚。但是研究者注意到P53基因受17q的缺失的影响，11q缺失可能与共济失调-毛细血管扩张综合症基因有关，而13q14可能含有慢性淋巴细胞性白血病的抑癌基因。
