睾丸女性化综合征一般是指有睾丸，但体型与外生殖器都表现为女性一种先天性生殖畸形，睾丸女性化综合征患者一般都系要及时进行手术矫正，以利于患者的生长发育，对患者的心理影响也相对较小。
睾丸女性化综合征患者的染色体组型通常为46XY，HY抗原阳性，睾丸女性化综合征患者的睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。
临床上，睾丸女性化综合征可分完全型与不完全型两大类，即完全型睾丸女性化综合征，患者呈女性体态，女性外生殖器，盲端阴道，青春期乳房发育，睾丸大小正常，常位于腹股沟管内，但无精子生成;不完全型睾丸女性化综合征，患者女性化不完全，阴蒂肥大，阴唇部分融合，有部分男性化表现，但仍为女性体型，乳房青春期亦有一定程度发育。
睾丸女性化呈家族性遗传倾向，属x连锁隐性遗传，由于患者x染色体Tρm位点基因变异，使男性化激素受体蛋白合成障碍，男性化激素不能引起应有的正常效应，结果造成生殖器官不能向男性方向分化，故外生殖器自然地呈女性表型。
另外，睾丸女性化综合征的诊断不能单以生殖器外观及个体表现型为依据，应以性腺、内生殖器官、内分泌和染色体检查来确诊。
同时，对于睾丸女性化综合征的治疗应因年龄而异，对幼年患者不宜切除睾丸，因为青春期这种睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在体内转化为雌激素，能促进乳房和体态发育为女性型，故应待青春后期切除双侧睾丸，以预防睾丸恶变，术后给予适量女性激素以维持正常性征，外生殖器必要时可作阴道成形术或其他整形术。
（实习编辑：林伟容）
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