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导致新生儿出现苯丙氨酸和氨蝶呤血清水平高的原因较多，可能与遗传因素、环境因素等有关。如果仅是上述一项指标偏高，则可能是饮食不当所引起。
一、非疾病因素
1.遗传因素：若父母患有此病，且携带显性基因或隐性基因，其后代患病概率较大，此时可考虑为遗传性疾病，建议及时进行染色体检查明确诊断。
2.环境因素：孕妇在妊娠期间接触化学物质，如铅、汞等有害物质，可能导致胎儿发育异常，从而造成以上症状的产生。另外母亲怀孕早期服用药物也可能对胚胎生长发育产生影响，因此女性备孕前需做好相关检查，并避免摄入有毒有害物质。
二、疾病因素
1.饮食因素：由于母乳中蛋白质含量较高，而部分新生儿进食后可能会引发蛋白代谢障碍，进而诱发该病的发生。对于此类情况需要适当调整日常饮食结构，以清淡为主，必要时可在医生指导下使用苯丙酸诺龙注射液等药物治疗。
2.其他方面：除上述情况外，还可能与甲状腺功能减退等因素有关。当甲状腺激素分泌不足时会导致体内酪氨酸酶减少，使黑色素生成受阻，从而引发色素沉着的情况发生。对此应在医生指导下应用左甲状腺素钠片等药物治疗。
除此之外，当新生儿存在肝肾系统疾病等情况也可导致这一现象。若发现新生儿有不适症状，应及时就医完善相关检查，查明具体病因后积极配合医生处理。
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