宝宝认知、运动发育倒退 竟是罕见病
指导专家：广东省妇幼保健院 康复科主任 常燕群博士
日前，我院神经康复科来了一名特殊的小患儿佳佳，这个1岁1个月的小女孩从出生后至10个月时，一直跟其他小婴儿一样，经历了满月时会笑、4个月会翻身、6个月会坐、8个月会爬，可以双手抓、握及交换玩具并能发出“爸爸、妈妈”等叠音，10个月大的时候还可以自己扶着站立起来。可是从10个月之后，佳佳就开始慢慢地出现认知和运动发育的停滞甚至倒退了：她开始对周围的一切都显得不感兴趣，对人、物、声音、光线的刺激也没什么反应，主动发音越来越少，也不愿意自己扶着站起来、不愿意爬行，甚至玩具和食物也提不起她的兴趣了，她喜欢做的就是反复搓手，并老吐口水。一开始家人以为佳佳只是身体不舒服，但后来见佳佳的这种情况越来越严重时，才意识到不对劲而带过来医院。
医生经过检查后告诉佳佳的爸爸妈妈说：佳佳这种“怪病”其实是一种叫“Rett综合征”的罕见遗传性疾病，这种病一般只发生在女孩身上，它可严重地影响到儿童的神经运动发育，发病率在1/10000-1/15000左右，是导致女性严重智力低下的重要原因。
目前对“Rett综合征”的诊断，主要是通过临床症状及基因测序检查来确诊。据常燕群博士介绍说，患有“Rett综合征”的患儿，她有一个很典型的表现，就是出生及围产期都是正常的，头围是正常的，而且一般出生后6个月（有些也可延迟到18个月）神经运动发育也都是正常的，但之后，头的生长开始慢慢减缓，6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能，取而代之的是出现手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等，社会交往能力下降，语言和表达能力也变差，出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退，所以一般至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
另外，虽然目前对这种病尚无特效药，但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗，所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时，应及时带去医院给专业的医生进行诊治，以便尽早采取干预措施，减少伤害。
