家族性红细胞增多症是不是遗传疾病

2023-12-25 12:47:32123人阅读

郑永江 副主任医师

中山大学附属第三医院 - 血液内科

家族性红细胞增多症是遗传性疾病,与遗传因素有关。

家族性红细胞增多症是由于特定的基因突变导致促红细胞生成素的过度产生,进而引起红细胞数量持续增高。这种突变通常遵循常染色体显性遗传模式,即只要从父母双方中的一方继承了异常基因,就有50%的概率会患病。

除了常染色体显性遗传外,还有少数病例可能是由于基因突变引起的。这些变异可能发生在新的位置或不常见基因上,因此相对罕见。

家族性红细胞增多症是一种具有遗传性的血液疾病,患者需要定期监测血红蛋白水平和尿液分析。避免高海拔环境、限制酒精摄入以及均衡饮食也是管理此病的重要措施。

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