沈晓婷 副主任医师
中山大学附属第一医院 - 生殖医学科
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病。
唐氏综合征是由于第21号染色体三体引起的遗传性疾病。正常情况下,人类有46条染色体,而患有唐氏综合征的人则多了一条21号染色体,即21三体。患者常表现为智力低下、生长迟缓、面部特征特殊等。典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌大且经常伸出口外等。
确诊唐氏综合征通常需要进行产前筛查或非侵入性DNA检测,以及羊水穿刺或绒毛活检等进一步确认。目前尚无有效治疗方法,主要以教育和康复训练为主。对于唐氏综合征患儿,早期干预和专业康复训练非常重要,可以提高其生活质量并改善发育水平。
建议定期进行产前筛查,及时发现并采取措施,同时关注孕妇营养均衡和生活方式健康,避免接触可能影响胎儿健康的物质。