通常情况下，基因缺陷的疾病有先天性心脏病、白化病、唐氏综合征、多囊肾、视网膜色素变性等。
1.先天性心脏病：先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的一种畸形病变。常见的症状包括心悸、胸闷、气短、乏力等。
2.白化病：白化病是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于黑色素合成障碍导致皮肤、毛发和眼睛的颜色改变。患者一般会出现视力下降、畏光等症状。
3.唐氏综合征：唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病，是人类最常见的出生缺陷之一。患儿的主要特征为特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。
4.多囊肾：多囊肾是一种遗传性的肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，并且随着年龄的增长，囊肿会逐渐增大，可能会压迫正常的肾脏组织，从而影响肾脏的功能。
5.视网膜色素变性：视网膜色素变性是一种遗传性的视觉神经退行性疾病，通常是由于基因突变所导致的。患者早期可出现夜盲症的症状，随着病情的发展，还会出现视野缺损、视力减退等情况。
建议患者及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。