小儿遗传性果糖不耐受是不是遗传病呀

2023-12-15 15:27:51123人阅读

沈晓婷 副主任医师

中山大学附属第一医院 - 生殖医学科

小儿遗传性果糖不耐受是一种遗传性疾病,因为基因突变导致肝脏内缺乏特定的酶类,无法正常代谢果糖。

小儿遗传性果糖不耐受是因为肝脏内缺乏特定的酶类,如果糖-1-磷酸醛缩酶A和果糖二酸激酶,使得摄入的果糖不能被正常代谢,从而引发一系列临床症状。这些酶类的缺失通常是由于基因突变所致,因此该疾病属于遗传性疾病。

但并非所有携带相关基因突变的人都会出现症状,这取决于个体的表型异质性。

对于小儿遗传性果糖不耐受,关键是要避免食用含有大量果糖的食物,并定期监测血液中果糖水平以评估病情变化。

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