小儿肾性氨基酸尿症是不是遗传

2024-05-08 03:23:39141人阅读

孙国辉 主治医师

南方医科大学南方医院 - 肾内科

小儿肾性氨基酸尿症是遗传性疾病,但不同类型的遗传方式各异。

小儿肾性氨基酸尿症是由于基因突变导致肾脏转运系统异常,影响了对氨基酸的重吸收,使得这些氨基酸从尿液中排出增多。其中,胱氨酸、赖氨酸等在尿中的浓度增高。由于基因突变引起,因此该疾病属于遗传性疾病,但不同类型的遗传方式各异。

小儿肾性氨基酸尿症可能伴随生长迟缓或智力低下,这取决于疾病的类型以及是否伴有继发性代谢紊乱。

对于小儿肾性氨基酸尿症,应定期监测患儿的氨基酸水平和生长发育指标,以早期发现和干预潜在的问题。

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