马凡综合征的外貌特征包括大骨盆、四肢细长以及晶状体脱位。
1.大骨盆
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致结缔组织异常，影响骨骼发育，进而导致大骨盆。马凡综合征患者的髋关节和骨盆之间的连接可能较弱，容易出现髋关节脱位或骨盆变形。
2.四肢细长
马凡综合征的患者由于基因突变导致结缔组织异常，使骨骼生长过度，从而导致四肢细长。该症状主要表现为四肢长度明显超过正常人，并伴有手指、脚趾过长和指间距增宽等特征。
3.晶状体脱位
晶状体脱位是指晶状体从正常位置移位到眼内其他位置。在马凡综合征中，由于眼部结缔组织异常和眼球壁薄弱，晶状体更容易受到外力影响而移位。晶状体脱位可能导致视力模糊、视野缺损等症状，并可能引发其他眼部并发症。
建议进行眼科检查以评估是否存在晶状体脱位。治疗措施包括佩戴眼镜或进行白内障手术。对于四肢细长和大骨盆问题，则可能需要定期接受专业医疗评估和监测，并遵循医生的建议进行适当的体育锻炼或穿戴支撑性衣物。