吴泽霖 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 - 儿科
小儿球形细胞脑白质营养不良可以考虑采取基因治疗、造血干细胞移植、药物治疗等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如AAV8-SUMF1。通过替换异常基因,恢复正常的蛋白合成,从而改善病情。此方法旨在纠正导致疾病的根本原因。适用于确诊为基因突变引起的球形细胞脑白质营养不良的患者。
2.造血干细胞移植
造血干细胞移植可能涉及从健康供体提取干细胞并注入患儿体内,如骨髓、脐带血等。新植入的干细胞可替代受损的神经元,提供新的功能支持。此方法旨在重建神经系统功能。适用于病情进展迅速且无有效药物治疗选择的情况。
3.药物治疗
药物治疗可能包括使用维生素E、辅酶Q10等抗氧化剂来减缓疾病的进程,如维生素E软胶囊。这些药物可以减轻氧化应激反应,保护神经组织免受进一步损伤。其目的是延缓疾病的发展速度。对于轻度至中度症状的患儿,药物治疗可能是主要的干预手段之一。
除了上述专业医疗方案外,家长还应注意保持良好的生活习惯,如规律作息、均衡饮食,以增强孩子的免疫力,同时定期复查,监测病情变化。