x隐性遗传病有哪些?

2023-02-23 17:55:0341人阅读

荣春红 副主任医师

中日友好医院 - 妇产科(含国际部妇产科病区、西区妇产科)

X隐性遗传病包括红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、无眼畸形、先天性夜盲症、鱼鳞病等。

X隐性遗传病主要由X染色体隐性致病基因引起。因为女性有两条X染色体,所以需要在两条染色体上都有等位基因才能得病。一般来说,隐性基因的发生率不高,因为隐性基因需要在一定条件下发育。男性染色体有两条XY染色体,只有一条X染色体,而Y染色体没有X染色体等位基因。因此,对于男性来说,只要X染色体上有一个看不见的致病基因,就会生病。一些特殊情况不排除在外。因此,X染色体上的基因在男性和女性之间是不同的,因为X染色体的数目是不同的。X隐性疾病的特点是:如果母亲生病,儿子也会生病;母亲是表型正常的隐形携带者,其后代的男性患有一般疾病;男性后代患病概率高于女性后代;如果父亲的表型正常,女儿的表型需要正常;交叉遗传,如人类红、绿色盲。男性红、绿色盲基因只能从母亲那里遗传,以后只能遗传给女儿。

X染色体隐性遗传一般是指单基因遗传病的遗传方式。有些基因在常染色体上,有些基因在X染色体上。如果致病基因位于X染色体上,只有纯合子才能引起疾病,则称为X染色体隐性疾病,如血友病。如果致病基因位于X染色体上,一个是正常的X染色体,另一个是有问题的X染色体,则相应的个体不会受到影响。如果只有一条X染色体含有致病基因,则没有正常的X染色体,而只有一条Y染色体,则可能是患者。

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