先天性白细胞颗粒异常综合征是什么病

先天性白细胞颗粒异常综合征一般是常染色体隐性遗传性疾病。

先天性白细胞颗粒异常综合征多见于近亲繁殖的后代，溶酶体转运调节因子LYST基因的突变导致异常的LYST蛋白产生。主要表现为皮肤局部变白、眼部出现白化病、肝脾淋巴结肿大、神经系统肌肉紧张、瞳孔大小不等。骨髓穿刺显示全血细胞减少，特别是粒细胞减少和血小板减少。诊断是毛发、眼部色素沉着、眼球震颤、畏光、视力障碍等眼部症状，可以并发肝脾淋巴结肿大。

建议患者保持室内空气流畅，定时开窗通风。同时，每日更换消毒床单、内衣，保持皮肤清洁、干燥。