地中海贫血是单基因病吗

2023-02-18 11:03:43204人阅读

杨海青 副主任医师

四川省人民医院 - 血液科

地中海贫血一般是单基因病。

地中海贫血通常由血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变引起,是单基因病。如果父母双方都是携带者,那么孩子会有1/4的概率出现严重的地中海贫血。需要进行检查,根据检查结果选择合理的治疗方案。有四种不同类型的基因导致地中海贫血,其中较为常见的是α和β珠蛋白基因。怀孕期间可以通过血红蛋白电泳、基因检测技术、血常规等方法来确定是否携带地中海贫血基因。在孕17至22周时,还可通过羊膜腔穿刺术来确定胎儿是否存在α或B珠蛋白基因的突变或缺失,从而有效降低重度地中海贫血胎儿的出生率。

建议患者平时要注意预防感冒,多做户外运动增强体质,多呼吸新鲜空气。多做温和的运动,避免过于剧烈的运动。饮食要营养丰富,不要吃辛辣、油腻、刺激性的食物。

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