杨海青 副主任医师
四川省人民医院 - 血液科
镰刀型细胞贫血症的根本原因一般是由基因突变或遗传等因素导致。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病,父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白被氨基酸错误编码,肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S,导致红细胞镰状变化,并导致镰状细胞贫血。患者可能有贫血、疲劳、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子有严重的临床表现和不良的预后,而杂合子有轻微的症状和相对良好的预后。镰状细胞贫血属于第一批罕见病中的疾病类别,一旦考虑到这种疾病,应该及时去医院接受有针对性的治疗,建议对患有该病的家庭进行基因检测和基因咨询。
建议养成良好的生活饮食习惯,保证饮食营养均衡,定期进行体检。