王晓黎 主任医师
中国医科大学附属第一医院 - 内分泌科
侏儒症是生长激素缺乏引起的。侏儒症主要是由人类先天性软骨发育不全引起的,属于一种基因突变疾病,具有一定的遗传性。侏儒症的孩子四肢比较短,尤其是腿短,头比常人大。侏儒症处于儿童青春期的发育阶段,如果能及时使用促生长激素或雄激素,可以达到一定的治疗目的。
侏儒症主要由人类先天性软骨发育不全引起,属于基因突变疾病的一种,具有一定的遗传性。如果配偶中有一方染色体发生突变,就有可能导致孩子患上侏儒症。而当第一个孩子是侏儒症时,第二个孩子在怀孕期间也应该检查一下,看看是否有侏儒症,因为第二个孩子也有大约一半的侏儒症风险。
要确诊还需要进行生长激素激发试验,因为生长激素呈脉冲性分泌,和运动,睡眠都有关系。所以要进行激发试验,一般用运动或者用药物来激发。
侏儒症和身材矮小有一定的区别。身材矮小只是发育不良的表现,而侏儒症的症状则更有特点。侏儒症的孩子四肢比较短,尤其是小腿很明显,而且头会比一般人大。侏儒症患者成年后会在胃部堆积更多的脂肪,但侏儒症患者智力发育没有问题,不会有不良行为。
当侏儒症处于儿童发育阶段时,如果能及时使用促生长激素或雄激素,会有一定的治疗效果。因为这些激素成分可以阻止骨骼发育的过早完成,延缓骨鳞线的过早闭合。
一旦出现侏儒症,可以在生长期治疗,及时治疗后不能排除身高发育正常的可能。