王晓黎 主任医师
中国医科大学附属第一医院 - 内分泌科
矮小症一般有软骨发育不全、体型不匀称性矮小等症状。
1、软骨发育不全：
软骨发育不全是最常见的先天性矮小，属于软骨缺损、膜骨发育异常的一种，是一种显性遗传疾病，常被感染，约80%病例为散发。出生的迹象很明显，典型病例为不对称，四肢短小，尤其是上臂和大腿，但躯干正常。头大，脸宽，额头及两侧顶部宽，中指与无名指分开，呈V字形，下肢弯曲。
2、体型不匀称性矮小：
外观不匀称性矮小，即患儿躯干与四肢长度不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全、甲状腺功能减退。平时要保证充足睡眠，注意营养均衡。