杨海青 副主任医师
四川省人民医院 - 血液科
镰刀型细胞贫血症根本原因一般是基因缺陷、遗传等导致。
镰状细胞性贫血的根本原因是血红蛋白基因中的一对碱基发生了置换,导致转录的信使RNA不同,第六位谷氨酸被缬氨酸取代。结果变成了一种溶解性很低的螺旋聚合物,使红细胞变形时无法形成正常的血红蛋白,变成镰刀状扭曲的血红蛋白,故称为镰状细胞性贫血。这种四聚体在缺氧时几乎不溶解,所以会造成血管堵塞。镰状细胞性贫血是一种由基因突变引起的珠蛋白链合成异常的遗传病,是一种常染色体显性遗传的血红蛋白病,主要由基因缺陷引起。珠蛋白β–肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸取代,会形成异常血红蛋白,容易改变血红蛋白的形状。溶血导致各种原因和程度的贫血,可有轻度贫血或重度贫血,可分为杂合子型和纯合子型。纯合子是指父母双方都患有镰状细胞性贫血,杂合子是指父母一方患有镰状细胞性贫血。杂合子症状较轻,纯合子症状较重,所以在家族有病史的情况下要注意早发现早检查。另外如果患有镰状细胞性贫血,根据贫血的严重程度和患者的不同情况,可能同时引起其他问题,比如肝脾肿大、黄疸等,因此需要及早干预和治疗。
建议镰状细胞贫血的患者需要注意饮食,吃的时候要注意多样化。需要多吃一些含铁和蛋白质高的食物,同时也需要多补充一些叶酸含量高的食物,这些食物可以改善镰状细胞性贫血的症状。此外可以通过适当的运动增强自身免疫力,改善镰状细胞性贫血。