咸国哲 主任医师
山东省立医院 - 肝胆外科
女性多囊肾病晚期,肾脏体积会明显增大,腹部可触及明显肿块,伴有腹胀、肾区疼痛、血尿、高血压,肾功能严重损害,肌酐、尿素会明显升高,从而出现恶心、呕吐、厌食、少尿、无尿、胸闷、呼吸困难、皮肤瘙痒等表现。
多囊肾是指双侧肾脏的多个囊性病变,属于遗传性疾病,是最常见的一种肾脏囊性疾病。多囊肾分为婴儿多囊肾和成人多囊肾。婴儿型多囊肾病PCOS属于常染色体隐性遗传,主要见于婴儿,较为罕见。成人A型多囊肾为常染色体显性遗传,是一种常见的多囊肾,发病率约为1/500 ~ 1/1000。多囊肾患儿多在出生后不久死亡,而成人多囊肾往往在30 ~ 50岁出现,表现为镜下或肉眼血尿、腰痛、胃肠道症状和高血压。多囊肾的治疗需要对症治疗、支持治疗、手术治疗等综合治疗。婴儿型多囊肾的预后很差。成人多囊肾病早发现、早诊断、早治疗,可明显提高患者的生活质量,延长生存时间。多囊肾可并发高血压、慢性肾功能衰竭、心脑血管疾病等。多囊肾是一种遗传病。基因的异常导致细胞外基质的异常,肾小管上皮细胞的异常增殖和分化,囊腔内液体的分泌和积聚。基因突变导致基因表达产物多囊蛋白-1功能丧失,是肾囊肿发生发展的主要原因。目前婴儿I型多囊肾尚无有效治疗方法,预后极差。成人多囊肾病采用对症支持治疗、手术治疗等综合治疗。
目前婴儿型多囊肾尚无有效治疗方法,预后较差。成人多囊肾病的早发现、早诊断、早治疗,可以显著提高患者的生活质量,延长患者的生存时间。