石骨症人图片

概述

石骨症是一种骨骼过度矿化的病理性疾病，在临床上又叫做大理石骨、原发性脆性骨硬化等，是一种少见的骨发育障碍性疾病。

病因

石骨症的病因目前不明，可能与遗传因素有关，通常认为是正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，导致骨样组织过度钙化而很少骨化，钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，导致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性、骨小梁结构不良，骨质脆而且容易断裂。

症状

石骨症分为幼儿型和成人型两种。其中幼儿型为恶性，症状严重，会出现进行性贫血、肝脾肿大、血小板减少、淋巴腺病，脑积水和自发性骨折，且可能有失明和反复感染的情况发生。成人型常无症状或症状轻微，部分患者可能有贫血、肝脾肿大和视听障碍，在骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。

治疗

目前石骨症无法彻底地治愈，只能进行对症处理。如果发生病理性骨折，应及时复位及妥善固定。如果有严重的贫血，还需要及时地给予输血补充。如果有感染发生，要及时地使用抗生素控制感染。对于幼儿型石骨症，可考虑进行造血干细胞移植，疗效较好。