先天性疾病是指在出生时就已经被临床识别或者出生后才被识别出的疾病，其发生率较低，但是种类较多，常见的有先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。
1、先天性甲状腺功能减退症
是一种由于甲状腺先天缺陷或母孕期饮食中缺碘等原因导致的疾病，患儿会出现表情呆滞、反应迟钝、声音嘶哑、皮肤粗糙、体温低等症状。患者需要长期服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗，如果治疗效果不佳，可以在医生的指导下进行手术治疗。
2、先天性肾上腺皮质增生症
是一种常染色体隐性遗传病，该疾病会导致新生儿体内皮质醇水平异常增高，从而出现多毛、痤疮、闭经等症状。患者需要长期服用地塞米松片等药物进行治疗，如果治疗效果不佳，可以在医生的指导下进行手术治疗。
3、苯丙酮尿症
是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸代谢异常，使苯丙氨酸在体内堆积，从而引起一系列临床症状的疾病，该疾病常在新生儿期筛查出来，患儿会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥等症状。苯丙酮尿症的患者可以在医生的指导下使用无苯丙氨酸的特殊奶粉进行治疗，也可以在医生的指导下进行手术治疗。
除此之外，先天性疾病还包括唐氏综合征、先天性心脏病等。如果患者出现不适症状，应及时到医院就诊，明确病因后，在医生的指导下进行针对性的治疗。
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