镰状细胞贫血是由特定基因突变所致的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传。
镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的谷氨酸残基被缬氨酸替代，导致血红蛋白分子结构异常，进而影响红细胞的形态和功能。这种异常的血红蛋白在缺氧条件下容易形成镰状形状，从而阻碍氧气运输，引起组织缺氧。镰状细胞在微血管中易发生堵塞，导致组织缺氧、疼痛和器官损伤。该疾病主要影响血液系统，但也可能影响神经系统、肝脏和肾脏等其他器官。镰状细胞贫血通常需要特定的医疗管理，包括定期监测和预防并发症。
镰状细胞贫血还可能与其他基因突变有关，例如血红蛋白S-β链合成障碍或血红蛋白C-β链合成障碍等。这些情况可能导致不同程度的镰状细胞贫血，但与镰刀形红细胞不同。
镰状细胞贫血是一种严重的遗传性疾病，患者应避免高海拔环境以减少缺氧风险，并遵循医嘱进行治疗和生活方式调整。
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