小儿结节性硬化综合征是常染色体显性遗传病,涉及TSC1或TSC2基因突变。
该疾病为常染色体显性遗传病,意味着只要从父母双方各继承一个致病基因就会发病,且代代相传。TSC1或TSC2基因突变导致细胞生长调控异常,引起结节形成。
但并非所有携带致病基因突变的人都会发展成结节性硬化症,这取决于是否同时存在环境诱因或其他因素。
家族史调查对于诊断和管理结节性硬化症至关重要。建议患者定期体检,监测病情变化,及时发现并处理可能的并发症。
按专科找
按疾病找