先天性肺动静脉瘘是一种遗传疾病，因为其发病与特定基因突变有关。
先天性肺动静脉瘘源于胚胎期肺动脉与支气管树之间的毛细血管床发育不全或缺失，这是由于涉及先天性血管发育的基因突变所致。这些突变可能导致某些个体出现异常的动静脉直接沟通，使得血液从高压的肺动脉直接流入低压的肺静脉，引发一系列病理生理改变。
虽然先天性肺动静脉瘘通常是由遗传因素引起的，但在某些情况下，后天获得性的肺部感染、结核病等也可能导致类似病变的发生。
先天性肺动静脉瘘患者应定期监测病情变化，避免感染，以减少并发症风险。对于有家族史的人群，建议进行基因检测和咨询，以便早期发现和管理潜在的风险。
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