小儿骨硬化病是一种严重的遗传性疾病，因为其涉及多个器官系统的功能障碍。
该疾病是由基因突变引起的，导致骨基质蛋白合成与降解失衡，进而引发一系列症状。由于该病的复杂性和潜在的并发症风险，应考虑转诊至遗传咨询师进行基因检测和家族史评估。
除上述提及的症状外，患者还可能出现生长迟缓、牙齿发育异常等现象。
在诊断小儿骨硬化病时，应注意与其他可能引起类似症状的疾病相鉴别，避免误诊或延误治疗。同时，患儿的家庭成员也应定期接受健康体检，以便早期发现并干预病情进展。
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