唐筛指的是唐氏综合征产前筛选检查,无创DNA产前检测是通过采取孕妇静脉血液,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。具体做法是在孕早期或孕中期进行唐氏综合征产前筛选检查,同时检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标。唐氏综合征产前筛选检查的准确率比较高,一般在70%左右。如果唐氏综合征产前筛选检查结果表明患病的可能性很高,还需要进一步诊断测试,此时可以进行无创DNA产前检测。如果无创DNA产前检测结果表明患病的可能性很低,一般可以排除唐氏综合征。但是,无创DNA产前检测只是一种筛查方法,并不能代替其他的检查方法,如果在检查过程中发现异常,需要进行更进一步的检查。
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