膈先天性缺损通过超声心动图、胸部X线检查、CT检查等影像学检查以及临床症状评估来确诊。
膈先天性缺损的诊断需要影像学检查来确认膈部结构异常，结合患者的临床症状如呼吸困难和胸痛，可以辅助诊断。超声心动图可显示心脏和大血管的位置和结构是否正常，而胸部X线检查则可显示肺部和纵隔的情况，CT检查则能提供更为详细的膈部结构信息。
如果患者存在长期咳嗽或吞咽困难等症状时，应考虑进行食管造影以评估食管位置及其与周围结构的关系。此外，医生还可能会建议进行心电图检查以排除因膈疝导致的心律失常或其他心血管疾病的可能性。
在确诊膈先天性缺损后，患者应注意避免剧烈运动，以免加重呼吸困难。同时，定期复查是必要的，以便监测病情变化，并及时发现并处理任何并发症的发生。
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