染色体畸变所导致的疾病称为染色体病。
染色体病是由于染色体的数目和结构异常,导致机体出现病理性改变,从而引起机体生长发育、功能代谢或形态结构异常的一类疾病。染色体病主要是由于遗传因素所引起,包括染色体数目异常和结构异常,如唐氏综合征、18-三体综合征等,都是由于染色体异常而导致的疾病。
如果怀疑胎儿有染色体异常,可以通过羊水穿刺或者无创DNA来进行检查,如果确诊胎儿有染色体病,应根据染色体病的类型和严重程度,在医生的指导下选择合适的治疗方案。
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