苯丙酮尿症不是糖尿病，是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢缺陷疾病。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶活性缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液中大量蓄积，从而引起的一系列神经系统的症状。由于患者的肝脏会受到影响，会导致体内的代谢异常，血液中的苯丙酮会通过血液循环进入到脑组织，苯丙酮会在体内大量蓄积。长期的代谢异常就会造成对大脑的损伤，会对患者的智力、语言、运动等方面造成影响，严重者还会导致癫痫。
目前临床上对于苯丙酮尿症主要采用饮食治疗，通过限制天然蛋白质的摄入，限制苯丙氨酸的摄入。早期治疗可以帮助患者智力正常发育，减少苯丙酮尿症对患者及其家庭的负面影响。因此，对于苯丙酮尿症的患者，需要及时到医院内分泌科进行就诊，由医生制定个体化的治疗方案。
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