葡萄糖-6-磷酸酶缺陷有糖原贮积，主要是缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，导致6-磷酸葡萄糖堆积，大量的6-磷酸葡萄糖別构抑制磷酸化酶a，进而抑制糖原的分解，以致糖原堆积。
糖原贮积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，是临床上少见的X连锁隐性遗传及常染色体隐性遗传病，由于体内不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，从而导致糖原大量沉积而引发的病症。目前根据酶缺陷的不同分为16型，大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa型是由编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突变引起，糖原累积病Ⅰb型是由编码葡萄糖-6-磷酸转移酶的SLC37A4基因突变引起。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖，出现大汗、苍白、嗜睡等症状，儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血、肌无力和智能减退等表现，成人患者可有高尿酸血症、痛风以及高脂血症等。
当患者出现此类症状时，建议及时到医院内分泌科进行实验室检查或其他辅助检查，早发现早治疗，避免引发其他并发症。应少量多餐饮食，以防止低血糖、休克或酸中毒的发生，还可遵医嘱口服氯贝丁酯等药物进行治疗，可抑制肝脏脂蛋白的释放和胆固醇合成，减少肝内糖原，促进骨骼生长及体重增加，必要时进行手术治疗，如门-腔静脉或肠-腔静脉分流术，可使多数患者病情好转，促进生长发育，减少低血糖发生及肝内糖原累积。
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