隐性遗传性多囊肾一般在胎儿期或儿童期可以查出。显性遗传性多囊肾一般是在青年时期被检查出。隐性遗传性多囊肾发病较早，在胎儿期或是儿童期可以发现，进展比较快，预后比较差。但隐性遗传性多囊肾少年型也有在十几岁时才被发现，一般发现得越晚，预后越好。显性遗传性多囊肾一般发现比较晚，往往在20多岁体检中无意发现肾脏有囊泡，但是没有任何症状。随着囊泡不断长大，会逐渐出现血尿、蛋白尿，然后出现尿路感染、尿路结石等。一般到40-50岁时，临床症状才比较明确，很多才被发现有遗传多囊肾。
多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，双侧肾脏发生多个囊肿，并且随着年龄的增长而进行性增大，侵占及破坏正常的肾脏结构，导致功能性肾组织中减少，最终肾功能下降进入终末期肾衰竭。多囊肾起初没有任何临床症状，一般体检时偶然发现，囊肿大小与数量随着年龄的增长而增长，临床症状往往出现在40岁后，超声检查为首选检查方法，可见肾脏体积增大，肾实质内可见大小不等，互不相通的无回声的囊性结构，常常伴有肝囊肿，一般囊肿在2-3cm时就可以发现。
要注意饮食，避免吃内脏，高蛋白食物，避免吃发酵性食品，避免喝酒，禁止吃巧克力，禁止喝咖啡。积极控制盐分摄入，保持低脂肪低蛋白的饮食结构。积极预防感冒。做好日常生活护理，及时根据气温和个人的体质来改变穿衣，以防反复感冒，引起肾功能受损。
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